中新網深圳4月4日電(記者 鄭小紅)由上海瑞金醫院、深圳華大基因研究院等單位組成的科研團隊,發現腎上腺皮質腫瘤致病基因,這一發現將有助於內分泌腫瘤的診斷及治療。
  華大基因4日發佈的消息稱,科研團隊通過對57例ACTH非依賴性庫欣綜合徵患者的腎上腺皮質腫瘤樣本進行全外顯子和轉錄組測序,發現了PRKACA基因上L205R熱點突變與腎上腺瘤發病密切相關,並描繪了腎上腺皮質腫瘤的整體突變圖譜。
  該最新研究成果於3日在《科學》(Science)雜誌上在線發表。
  據介紹,ACTH非依賴性庫欣綜合徵主要由於主要由於腎上腺皮質腫瘤引發的皮質醇過量分泌導致,包括腎上腺皮質腺瘤、腎上腺癌、腎上腺皮質結樣增生及腎上腺皮質嗜酸細胞瘤等,多發於20至45歲。
  庫欣綜合徵會導致糖脂代謝紊亂、蛋白質代謝障礙、高血壓、性功能減退、電解質失衡等一系列的代謝異常,而對於這一類腎上腺疾病的遺傳原因、發生機制和診療手段等方面,仍有大量問題亟待解決。
  瑞金醫院內分泌科醫生曹亞南博士、華大基因該項目負責人何銘輝均表示,腎上腺皮質腫瘤和庫欣綜合症是內分泌代謝疾病中非常重要的一類疾病,這項研究揭示了腎上腺腫瘤中多個亞型的關鍵致病基因,並通過高通量測序和信息分析技術,描繪了腫瘤突變譜,為該腫瘤的臨床診斷和治療提供了新的思路。(完)  (原標題:滬深科學家聯合發現腎上腺皮質腫瘤致病基因)
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